Yousem et al 1996 [1] zeigten, dass bei den meisten Menschen mit angeborener Anosmie im MRT eine Agenesie oder Dysgenesie des Bulbus olfactorius vorliegt, meistens wahrscheinlich vererbt und oft mit endokrinen Begleiterscheinungen kombiniert, wie beim Kallmann-Syndrom.
Dieses Syndrom zeigt sich klinisch durch Anosmie, ggf. gekoppelt mit hypogonadotropem Hypogonadismus, Mittelgesichtsabnormalitäten, fehlenden Zahnanlagen, Taubheit und Nierenfehlern. Männer sind häufiger betroffen, und es scheint autosomal dominant vererbt zu werden. Eine Therapie mit Gonadotropin scheint speziell für die Riechstörung nicht effektiv zu sein, muss aber sofort nach Erkennen der Erkrankung eingesetzt werden [2].
[1] Yousem DM, Geckle RJ, Bilker W, McKeown DA, Doty RL. MR evaluation of patients with congenital hyposmia or anosmia. AJR Am J Roentgenol. 1996 Feb;166(2):439-43.
[2] Murphy C, Doty RL, Duncan HJ. Clinical Disorders of Olfaction. In: Doty L (Ed.). Handbook of Olfaction and Gustation. 2nd rev. and exp. ed. New York 2003.